Mengenal Penyakit Langka Bernama Sindrom Patau (Trisomi 13)

Beruntunglah orangtua yang bisa melahirkan bayi sehat. Pasalnya, terdapat beberapa masalah kesehatan pada janin yang tidak bisa dicegah maupun diobati, salah satunya adalah sindrom patau.

Sindrom patau adalah kelainan genetik langka yang hanya terjadi pada 1 dari 5000 kelahiran. 

Sindrom Patau

Penyakit ini disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 13 pada beberapa atau seluruh sel tubuh.

Normalnya, kromosom berjumlah 23 pasang atau 46 buah. Tetapi, pada penderita sindrom patau, jumlah kromosom berjumlah 47 buah karena kromosom 13 yang seharusnya berjumlah dua buah membelah jadi tiga bagian. Oleh karenanya, penyakit ini dikenal juga sebagai trisomi 13.

Kelebihan satu saja kromosom ini sangat mengganggu perkembangan janin di dalam tubuh. Tidak jarang janin akhirnya meninggal di dalam kandungan.

Sedangkan bayi yang bisa selamat saat lahir biasanya memiliki berat rendah diikuti dengan berbagai masalah kesehatan lainnya. Namun, bayi dengan sindrom patau biasanya akan meninggal dunia sebelum mereka berusia 1 tahun.

Apa gejala bayi yang lahir dengan sindrom patau?

Bayi yang lahir dengan sindrom patau akan mengalami abnormalitas di bagian wajah, seperti:

1. -          Terdapat celah bibir dan langit-langit
2. -          Masalah dengan perkembangan saluran hidung
3. -          Mata kecil atau berukuran abnormal
4. -          Jarak antarmata terlalu dekat
5. -          Tidak ada 1 atau kedua mata
6. -          Ukuran kepala lebih kecil dari ukuran normal
7. -          Tidak adanya kulit pada permukaan kulit
8. -          Malformasi telinga atau tuli
9. -          Tanda lahir yang timbul

Sindrom patau juga dapat menimbulkan masalah kesehatan lain, misalnya:

1. -          Kecacatan perut, tepatnya ketika daerah perut tidak berkembang sepenuhnya di dalam rahim. Salah satu komplikasinya ialah bayi lahir dengan usus di luar tubuh, tertutup hanya oleh membran dan diketahui dengan exomphalosoromphalocoele
2. -          Kista daerah perut di ginjal
3. -          Pada bayi laki-laki, penis berukuran kecil yang tidak normal
4. -          Pada bayi perempuan, klitoris berukuran besar

Sayangnya, seperti kelainan bawaan lahir pada umumnya, tidak diketahui penyebab pasti mengapa trisomi 13 ini bisa terjadi pada beberapa bayi. Pun, tidak ada langkah pencegahan dan pengobatan yang bisa dilakukan oleh orangtua terhadap sindrom patau.

Dengan kata lain, orangtua hanya bisa berdoa semoga bayinya lahir tanpa masalah kesehatan bawaan, seperti sindrom patau ini.